Диагностика инфекционных болезней предполагает прямое или косвенное выявление инфекционных агентов. На практике большинство лёгких инфекционных заболеваний, таких как бородавки, кожные абсцессы, респираторные инфекции и желудочно-кишечные заболевания диагностируются по их клиническим проявлениям. Выводы о причинам заболеваний обычно делаются исходя из того, что заболевший, вероятно, контактировал с конкретным агентом, распространёнными в обществе микробами, а так же из других эпидемиологических соображений. При наличии достаточных усилий можно определить любой известный инфекционный агент. Однако зачастую преимущества выявления конкретного агента перевешиваются затратами на это. Тем более, что в большинстве случаев не существует какого-то специфического лечения.
Определение конкретного инфекционного агента обычно нужно, когда оно может помочь в лечение или предотвращении заболевания или чтобы расширить знания о конкретной болезни для разработки эффективных терапевтических и профилактических мер. Например, в начале 1980-х, до появления АЗТ для лечения СПИДа, за ходом болезни внимательно следили, собирая у контрольных групп образцы крови, даже несмотря на то, что в результате пациенту лечение может уже и не помочь. В частности эти исследования передачи ВИЧ-инфекции в отдельных сообществах позволили подтвердить гипотезу, касающуюся путей передачи вируса. Поняв, как передаётся болезнь, ресурсы были направлены на группы лиц с наибольшим риском заражения, чтобы снизить число новых больных. Специфика серологического диагностического определения, а затем определение генотипа и молекулярного определения ВИЧ развивает гипотезы о временном и географическом распространении вируса, а так же другие гипотезы. Развитие молекулярной диагностики позволило врачам и исследователям контролировать эффективность лечения антиретровирусными препаратами. Молекулярная диагностика в настоящее время широко используется для выявления ВИЧ у людей задолго до наступления болезни и позволяет выявлять людей, которые генетически устойчивы к ВИЧ-инфекции. Таким образом, пока ещё нет лекарства от СПИДа, выявление вируса и наблюдение за больными имеет важное терапевтическое и интеллектуальное значение как для пациента, так и для общества в целом.
Диагностика инфекционных болезней почти всегда инициируется историей болезни и физическим обследованием. Более точные методы выявления включают выращивание инфекционных агентов изолированно от пациента. Выращивание позволяет исследовать инфекционные организмы, изучая их микроскопические особенности, обнаруживая вещества, вырабатываемые возбудителями, а также непосредственно выявлять генотип организма. Другие методы (например, рентгеновские лучи, компьютерная томография, ПЭТ или РЯМ) используют для получения изображений внутренних нарушений в результате деятельности инфекционного агента. Изображения очень полезны например, в выявлении костного абсцесса или губчатой энцефалопатии вызванной прионами.
Выращивание микробов
Выращивание микробов является главным инструментом, используемым для диагностики инфекционных заболеваний. При выращивании микробов важным фактором является среда. Образец, взятый из потенциально заражённой ткани или жидкости, проверяется на возможность роста инфекционного агента в данной среде. Большинство патогенных бактерий легко выращиваются на питательном агаре (твёрдая среда, поставляющая углеводы и белки, необходимые для роста бактерий, наряду с большим количеством воды). Одна бактерия вырастает в небольшой холмик на пластине, называемый колонией, которую можно отделить от других колоний или смешать в однородный газон. Размер, цвет, вид и форма колонии зависит от специфики бактерии, её генетической деформации и среды, которая поддерживает её рост. Для идентификации к пластине добавляют дополнительные ингредиенты. Дополнительные пластины могут содержать вещества, которые поддерживают рост определённых бактерий или заставляют их менять цвет. Такие бактериологические пластины обычно используют для клинических исследований. Выращивание микробов так же используется для работы с вирусами: средой в этом случае будет клетка, специально выращенная для того, чтобы вирус мог её заразить, а затем изменить или уничтожить. В случаях работы с вирусом появляется область мёртвых клеток, называемая диском. В качестве средства определения конкретного агента так же выращивают эукариотических паразитов.
Из-за отсутствия подходящих сред, некоторые микробы требуют живых животных. Такие бактерии как Палочка Хансена и Бледная трепонема могут быть выращены в животном, хотя серологические и микроскопические методы делают использование животных ненужным. Для вирусов используют помимо животных и растительных культур и альтернативы. Некоторые вирусы могут быть выращены в яйцах развивающихся эмбрионов. Ещё один широко используемый метод — ксенодиагностика, или использования вектора поддержки роста инфекционного агента. Болезнь Шагаса является наиболее показательным примером, потому что здесь трудно непосредственно продемонстрировать присутствие возбудителя, трипаносомы, у пациента, что делает затруднительным окончательную постановку диагноза. В этом случае ксенодиагностика предполагает использование вектора агента Шагаса на не инфицированном жуке Triatomine, который пьёт кровь потенциального больного. Позже жук проверяется на наличие роста T. cruzi в его пищеварительном канале.
Микроскопия
Ещё одним инструментом диагностики инфекционных болезней является микроскопия. Практически все методы, описанные выше, полагаются в какой-то момент на микроскопическое исследования для окончательного определения инфекционного агента.